Усе про скринінг-діагностику новонародженого в Чернігівському пологовому будинку

2020-12-14 07:56

Скринінг-діагностика новонароджених – це масове обстеження новонароджених дітей із метою виявлення спадкових захворювань.

Скринінг новонароджених немовлят на генетичні захворювання існує з 1962 року. Вперше стали проводити тестування дітей на фенілкетонурію. Основною метою скринінгу є виявлення вроджених захворювань в якомога ранні терміни (до 1-го місяця життя), своєчасне введення дієтичного, медикаментозного лікування, яке попередить розвиток розумової відсталості й інші ускладнення у дітей, і як результат, дає можливість малюкам та їхнім батькам жити повноцінним життям.

В Україні згідно з чинним законодавством обов’язково проводиться скринінг-тест на 4 спадкові захворювання: фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз і адреногенітальний синдром. 

У різних країнах розроблено та затверджено свій список хвороб, на наявність яких обстежують кожну новонароджену дитину: в США на 61 спадкове захворювання, в Канаді – 28, в Польщі – 29, в Чехії – 19.

Обстеження новонародженого на фенілкетонурію проводиться з метою раннього виявлення дефекту фенілаланіну, який є причиною розумової відсталості дитини. При своєчасно розпочатому та оптимально проведеному лікуванні рівень інтелекту схожий із таким у однолітків.

Обстеження новонародженого на гіпотиреоз. Провідними клінічними ознаками нелікованого вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту та відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. Без проведення скринінгу поставити діагноз раніше трьох місячного віку практично неможливо, а в три і більше місяці лікування починати вже пізно – повністю запобігти інтелектуальним порушенням не вдасться.

Скринінг новонароджених на адреногенітальний синдром. Клінічно проявляється зригуванням, блюванням, сонливістю, втратою ваги тіла, у новонароджених дівчаток відзначається патологія статевих органів. У разі підтвердження діагнозу призначають відповідне лікування.

Скринінг новонароджених на муковісцидоз. Основними проявами муковісцидозу є порушення функції травної системи та хронічний обструктивний процес у дихальних шляхах. Дітей із підтвердженим діагнозом муковісцидозу, що діагностований за результатами скринінгу, направляють до закладів охорони здоров’я для подальшого лікування й спостереження. У сумнівних та складних для діагностики випадках муковісцидозу, дітей направляють до Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» (м.Київ).

Генеральний директор КНП «Пологовий будинок» ЧМР Василь Гусак забезпечив підтримку лікарям педіатрам-неонатологам, які призначають обов’язковий скринінг-діагностику вроджених захворювань усім новонародженим дітям. Безкоштовно здійснюється взяття зразків крові у немовлят для скринінгу спадкових захворювань у відділеннях новонароджених через 48-72 години після народження. 

Метод скринінг-діагностики новонароджених економічний та доступний, направлений на зниження захворюваності та інвалідизації, орієнтований на раннє виявлення патології. Скринінг-діагностика новонароджених дітей не несе ніякої загрози для здоров’я малюка.

Взяття зразків крові у новонароджених для скринінгу здійснюється маніпуляційною сестрою медичною за наявності поінформованої згоди одного з батьків. Використовується фільтрувальний тест-бланк для забору зразків крові новонароджених із обов’язковим заповнюванням на ньому відомостей про новонародженого. Тест-бланки надсилаються до міжобласного Медико-генетичного центру м. Харків. 

Очікувані результати: 

- результат негативний – не виникла підозра на жодне з захворюваннь, на які здійснювалося обстеження. Такий результат письмово не видається; 
- висновки нечіткі – необхідно взяти повторну пробу; 
- результат позитивний – виникла підозра щодо наявності в дитини однієї з хвороб, на які проводиться аналіз, необхідні подальші обстеження.

Сумісно з Чеським Центром в Україні був проведений онлайн семінар на тему «Медична допомога новонародженим і дітям зі спадковими захворюваннями». В цьому семінарі брали участь лікарі педіатри-неонатологи, сестри медичні КНП «Пологовий будинок» ЧМР, які отримали сучасну інформацію, знання, практичний досвід.

У КНП «Пологовий будинок» ЧМР працює найбільш кваліфікований медичний персонал, для якого життя кожної дитини є надзвичайно важливим, який надає сучасну медичну допомогу вагітним та новонародженим.

Адміністрація КНП «Пологовий будинок» ЧМР вітає малюків та їхніх батьків із прийдешніми святами – Новим роком та Різдвом Христовим, бажає здоров’я, добра, сміху, радості.

Підготували: 
генеральний директор КНП «Пологовий будинок» ЧМР Василь Гусак,
медичний директор КНП «Пологовий будинок» ЧМР Галина Леник,
зав. відділенням новонароджених Людмила Дудко,
лікар педіатр-неонатолог Вікторія Базарна

Фото з Інтернету

Інші новини:


Що віщує Кассандра Молодіжному театрові?

Молодіжний театр розпочав свій 37-й театральний сезон. І ось прем’єра. «Кассандра» за твором Лесі Українки. До речі, авторці цього року 150 літ із дня народження.

2021-09-21 08:27